Forenthema:Gesundheitsvorsorge – Prävention – Krankheiten
Forentitel:Schlafstörungen
Beitrag:Bluttest, HLA-DR-Typisierung
AutorFrage an den Experten
Frau gesund vom 19.03.2011 09:01 Uhr
Sehr geehrter Herr Dr,

ich teile meine HLA-DR-Typisierung wie folgt mit:

Wir konnten die nachfolgend aufgeführten HLA-DRB-Antigene nachweisen (nicht genannte HLA-DRB ließen sich nicht nachweisen):
DRB1*01, DRB1*07.
HLA-DQ-Typisierung:
Untersucht wurden die Allele des HLA-DRB1*-Lokus mit niedriger Auflösung und das Vorhandensein des DQB1*0602-Allels.
HLA-DQB1*0602 wurde nicht nachgewiesen.

Die Verdachtsdiagnose einer Narkolepsie kann mitt einer Wahrscheinlichkeit von ca. 98 % ausgeschlossen werden.
Die Allele DRB1*15, DQA1*0102 sowie DQB1*0602 sind die am stärksten mit Narkolepsie assoziierten Klasse-II-Allele.
DQA1*0102 findet sich fast immer im Kopplungsgleichgewicht auf einem Haplotyp mit DQB1*0602. BEi einem Teil der Patienten mit Narkolepsie und einem
DQB1*0602-Allel fehlt das DRB1*15.
Der Test hat einen hohen negativen Vorhersagewert.

Mein Lungenfacharzt und Schlafmediziner sagte nun, aufgrund dieser Blutuntersuchung sei eine weitere Diagnostik nicht mehr erforderlich.
Es werden keine weiteren Untersuchungen mehr gemacht. Narkolepsie könne er ausschließen.

Ich sagte ihm, dass ich seit über 20 Jahren unter täglicher starker Tagesmüdigkeit leide, nachmittags und abends verstärkt wiederholt unter Einschlafen leide. In den letzten Monaten auch nun als Autofahrerin des Öftern bei eintönigen Strecken schon kurz am Steuer eingenickt bin. Meine Müdigkeit ist dann zu stark, die Augen brennen und ich muss oft gähnen. Auch fallen mir fast immer beim Einschlafen Gegenstände aus den Händen. Bei Aufregung, Stress etc. habe ich oft eine undeutliche Aussprache. Meine Oma (bereits verstorben am Schlaganfall) und meine Mutter leiden ebenfalls unter Tagesmüdigkeit.

Er ging aber auf diese Aussagen nicht näher ein und meinte, der Bluttest sei ausschlaggebend. Ich bin nun ziemlich verzweifelt, weil mich diese Tagesmüdigkeit extrem in meiner Leistung einschränkt.

Stimmt diese Aussage meines Arztes?
Reicht allein dieser Bluttest für die Diagnose aus?
Herzlichen Dank im Voraus
Mit freundlichen Grüßen
Herr Dr. med. Volker Schlegel Antwort vom 22.03.2011 13:24 Uhr

Sehr geehrte Frau Gesund,

 vielen Dank für Ihre Mitteilungen.

 Die HLA-Bestimmung ist nicht ausreichend, bestimmte Krankheiten mit Sicherheit zu diagnostizieren bzw. auszuschließen. Den Nachweis der Narkolepsie haben sich die Bestimmungen des Orexin bzw. Hypocretin und der sogenannte MSLT als nützlich erwiesen. Ein Experte für die Krankheit Narkolepsie ist Prof. Dr. med. Geert Mayer in Schwalmstadt Treysa (Hephata-Klinik, Schimmelpfengstr. 2, 34613 Schwalmstadt Treysa).

 

Im Übrigen ist trotz der von Ihnen geschilderten, beeindruckenden Symptomatik außer der Narkolepsie noch eine Vielzahl weiterer Störungen möglich, die mit ähnlicher Symptomatik einhergehen. Gegebenfalls sollten wiederholte Untersuchungen im Schlaflabor, einschließlich Untersuchungen am Tage durchgeführt werden. Auch eine Beurteilung der Aufmerksamkeit bzw. Vigilanz ist sinnvoll. Ich würde Ihnen raten, sich an Prof. Dr. med. Geert Mayer in Schwalmstadt Treysa   zu wenden.

 Mit freundlichen Grüßen

Dr. med. Volker Schlegel

 


Dr. med. Volker Schlegel
Internist
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