Guten Tag Dr. Hertrich,

kennen Sie Sich zufällig mit dem Long-QT-Syndrom aus? - Bei mir wurde laut Gentetiker eine "milde" Form des Long-QT-Typ-3 festgestellt.

Zitate: "Daher gehen wir davon aus, dass es sich beim vorliegenden Genotyp um einen Risikofaktor handelt, der für LQTS
prädisponiert, aber nur in einem kleinen Teil der Anlageträger zu einem klinisch manifesten LQTS führt."..."ich jedoch sicher nicht um eine hoch penetrante LQTS-Mutation handeln sondern eher um eine Risikofaktor mit deutlich reduzierter Penetranz".

Jetzt habe ich einige Fragen dazu, die mich brennend interessieren und da ich einen Termin in Heidelberg erst im November habe hoffe ich, dass Sie mir gegebenfalls weiterhelfen können. Ein klinisch manifestes Long-QT-Syndrom zeigt sich, wie der Name schon sagt, durch eine Verlängerung des QT-Intervalls und dem damit verbundenen Risiko für ventrikuälre Arrythmieen, insbesonderen den Torsade-de-pointes, welche in Kammerflimmer degenerieren können und somit zum funktionellen Herzstillstand und dadurch zum plötzlichen Herztod. Ich bin mir auch durchaus über die biochemischen Vorgänge im klaren, welche zu der gain-of-function führen etc. Jedoch verstehe ich nicht inwieweit man sagen kann, dass eine Verlängerung des QT-Intervalls vorliegt. Zum einen wird die QT-Zeit frequenzkorregiert in QTc angegeben und laut Literatur bezeichnet man diese erst als verlängert, sobald sie 450ms überschreitet. Steigt das Risiko für ventrikuläre Arrythmieen aufgrund der Verlängerung der QT-Zeit, das es zu einem R-auf-T-Phänomen kommen kann, weil sich die vulnerable Phase verlängert? Was bedeutet die relative QT-Zeit; Angaben in %. Bei mir wurde einmal eine QTc von 445ms festgestellt, nebenbei bemerkt, die längste Zeit bisher, also nichtmal in Richtung Borderline gehend, die relative QT-Zeit wurde jedoch in 115% angegeben, was stimmt jetzt? Müsste es nicht die Zeit sein, die man aus dem EKG lesen kann? Besteht überhaupt ein Risiko, wenn die Zeit normal ist? Bei dem Typ3 Long-QT kommt es häufig in Ruhephasen zu kardialen Ereignissen, was mich immens am Schlaf hindert, aber wenn keine Verlängerung vorliegt und darauf zielen die meisten Therapieen, die Zeit zu verkürzen, dann würde auch kein Risiko bestehen? - alle bisherigen Untersuchungen, einschließlich 12-Kanal-24h-EKG ergaben keine Verlängerung, von den etlichen Ruhe-EKGs ganz zu schweigen, auch nicht unter exzessivem Alkoholeinfluss.

Vielen herzlichen Dank und mit fragenden Grüßen nach Saarlouis,

der Ratsuchende

Guten Abend Dr. Hertrich,

vielen Dank, für Ihre Antwort.