Forenthema: Gesundheitsvorsorge – Prävention – Krankheiten
Forentitel: Leber-, Gallenblasen- und Bauchspeicheldrüsenerkrankungen
Beitrag: Criggler-Najjar-Syndrom
Autor Frage an den Experten
Frau Tina Winkler vom 26.11.2008 04:56 Uhr

Hallo,

ich habe Freunde die eine einjährige Tochter haben die am Criggler-Najjar-Syndrom erkrankt ist.Da dieses Krankheitsbild sehr selten ist bekommen sie auch nur wenig Hilfe von außerhalb.Die Kleine schläft bisher auf einer Art Matratze,die sie 12 h am Tag bestrahlen soll,was sich mit zunehmenden Alter immer schwieriger gestaltet.Wie ist denn der Behandlungsverlauf für solch ein Krankheitsbild und wo kann man evtl. Hilfsmittel (z.B. "leuchtender" Schlafsack oder vielleicht auch Kleidung) bekommen?

Vielen Dank!

Mit freundlichen Grüßen

Tina Winkler

Herr Dr. med. Werner G. Gehring Antwort vom 02.12.2008 19:47 Uhr
Sehr geehrte Frau Winkler, wissen Sie, ob bei Ihrer Tochter das Criggler-Najjar-Syndrom Typ I oder II vorliegt?
Wie hoch ist das der Serumspiegel (Blutwert) des nichtkonjugierten Bilirubins?

A
ußer einer lebenslangen Phototherapie ist bislang meines Wissens keine weitere Therapie derzeit möglich.

Beachten Sie bitte in der Zukunft, dass Ihre Tochter kein Propofol
(Handelsname Disoprivan®, Recofol®) - ist ein Arzneistoff aus der Gruppe der Hypnotika (Schlafmittel)) und kein Paracetamol (= Acetaminophen, ist ein schmerzstillender und fiebersenkender Arzneistoff) erhält, da diese Substanzen vor ihrer Ausscheidung konjugiert werde müssen.

Zur Erklärung zum Wort "konjugiert" -
z. B. Bilirubin wird in der Leber durch das Enzym UDP-Glucuronosyltransferase an Glucuronsäure gekoppelt (das heißt konjugiert). Dieses besagte Enzym ist beim Krankheitsbild Ihrer Tochter vermindert.

Hilfsmittel wie der "leuchtende" Schlafsack sind mir nicht bekannt - ihr betreuender Arzt sollte sich dazu mit einem Hochschulinstitut in Verbindung setzen - möglicherweise wird so etwas entwickelt oder ist bereits verfügbar.

Ich wünsche Ihnen und Ihrer Tochter alles Gute.

Dr. med. Werner G. Gehring

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